Geslachtschromosomale aandoeningen bij de foetus

Bij de aanvraag van de NIPT moet je enkele keuzes maken. De derde keuze die je zal moeten maken op het toestemmingsformulier, is of je op de hoogte wil gesteld worden van een verhoogd risico op een aandoening van de geslachtschromosomen.

Het gaat hier vooral om:

  • Meisjes met Turner
  • Meisjes met Triple X
  • Jongens met Klinefelter

Er zijn ook nog andere, zeldzame geslachtschromosomale aandoeningen. De kans op hierop is ongeveer 1 op 400, maar heel precies weten we dit niet.

Turner bij meisjes

Hoe vaak komt deze afwijking voor?

Bij 1 op 2.000 pasgeboren meisjes.

Wat is de mogelijke impact op de gezondheid van je kindje?

  • De meeste meisjes met Turner zien er bij de geboorte normaal uit.
  • Als kind vertraagt de groei bij meer dan 95% en hebben ze een kleine gestalte. Vaak is dit het moment van de diagnose, meestal in de kleuterleeftijd. Groeihormoontherapie is hier een optie.
  • Medische problemen die vaker voorkomen zijn herhaalde oorontstekingen, mogelijk minder goed horen, een bril of beugel dragen en een verhoogde bloeddruk. Er is ook meer kans op een slechte ontwikkeling van de aortaboog (tot 50 %). Een operatie is soms nodig.
  • Er is een tragere puberteitsontwikkeling. De menstruatie blijft uit omdat de eierstokken niet functioneren.
  • Er is bijna altijd sprake van onvruchtbaarheid of sterk verminderde vruchtbaarheid. Bij kinderwens zijn alternatieve opties zeker mogelijk (zoals bijvoorbeeld eiceldonatie).
  • Het verstandelijk vermogen (IQ) is normaal en vergelijkbaar met eventuele broers of zussen uit hetzelfde gezin.
  • Met een goede opvolging en begeleiding kunnen de mogelijke problemen goed opgevangen of verholpen worden.

Wat is de levensverwachting?

  • Soms wordt het syndroom van Turner vastgesteld na de 12-wekenecho, bij een (vaak sterk) verdikte nekplooi, door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Meestal sterft de foetus nog tijdens de zwangerschap of wordt er gekozen voor een afbreking van de zwangerschap
  • Bij een normale nekplooi, en indien er geen hartafwijking is, is de levensverwachting normaal.

Hoe kan je testen op deze aandoening?

  • 12-wekenecho:
    • Bij een verdikte nekplooi: niet testen via NIPT, maar rechtstreeks via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
    • Bij een normale nekplooi: testen via NIPT
  • Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan is een vruchtwaterpunctie nodig om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten. Je kan ook wachten tot na de geboorte van je kindje.

Expliciet aanduiden op geïnformeerde toestemming?

Ja, indien je wil testen op dit syndroom, moet je dit expliciet aanduiden op de geïnformeerde toestemming. In dit geval
test je ook meteen op de andere geslachtschromosomale aandoeningen, er is geen aparte keuze mogelijk.

Wat als je de zwangerschap wil afbreken?

Samenkomst ethisch comité is nodig.

Meer informatie?

www.turnerkontakt.be en www.turnercontact.nl

Triple X bij meisjes

Hoe vaak komt deze afwijking voor?

Bij 1 op 1 000 geboorten van meisjes in België, vaak zonder symptomen.

Wat is de mogelijke impact op de gezondheid van je kindje?

  • Bij de geboorte zien meisjes met Triple X er volstrekt normaal uit.
  • Er zijn geen typische gezondheidsproblemen.
  • Ook de vruchtbaarheid is normaal.
  • Het verstandelijk vermogen (IQ) is doorgaans een tiental punten lager dan de eventuele broers en zussen uit hetzelfde gezin.
  • Er is meer kans op milde problemen met leren en praten en er kan sprake zijn van een iets tragere ontwikkeling van de motoriek. Met goede begeleiding kan dit goed opgevangen worden.
  • De diagnose wordt vaak nooit gesteld.

Wat is de levensverwachting?

Normaal

Hoe kan je testen op deze aandoening?

  • Een eerste opsporing via de 12-wekenecho is niet mogelijk: Triple X geeft geen verdikte nekplooi.
  • Triple X kan wel ontdekt worden via de NIPT.
  • Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan kunnen we een vruchtwaterpunctie uitvoeren om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten. Je kan ook wachten tot na de geboorte van je kindje.

Expliciet aanduiden op geïnformeerde toestemming?

Ja, indien je wil testen op dit syndroom, moet je dit expliciet aanduiden op de geïnformeerde toestemming. In dit geval
test je ook meteen op de andere geslachtschromosomale aandoeningen, er is geen aparte keuze mogelijk.

Wat als je de zwangerschap wil afbreken?

Samenkomst ethisch comité is nodig.

Meer informatie?

www.triple-x-syndroom.nl en www.kinderneurologie.eu

Klinefelter bij jongens

Hoe vaak komt deze afwijking voor?

Bij 1 op 500 geboorten van jongens in België.

Wat is de mogelijke impact op de gezondheid van je kindje?

  • Bij de geboorte zien deze jongens er volstrekt normaal uit.
  • Het verstandelijk vermogen (IQ) is doorgaans een tiental punten lager dan de eventuele broers en zussen uit hetzelfde gezin.
  • Er is meer kans op milde problemen met leren en praten. Er kan ook sprake zijn van een iets tragere ontwikkeling van de motoriek. Met goede begeleiding kan dit goed opgevangen worden.
  • Er is een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van een psychiatrische aandoening.
  • Door het ontbreken van zaadcellen in het ejaculaat zijn deze mannen doorgaans onvruchtbaar.
  • De diagnose wordt vaak pas gesteld op volwassen leeftijd, naar aanleiding van verminderde vruchtbaarheid.
  • Bij een kinderwens zijn alternatieve opties zeker mogelijk (bijvoorbeeld donorsperma).

Wat is de levensverwachting?

Normaal

Hoe kan je testen op deze aandoening?

  • Een eerste opsporing via de 12-wekenecho is niet mogelijk: Klinefelter geeft geen verdikte nekplooi.
  • Klinefelter kan wel ontdekt worden via de NIPT.
  • Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan kunnen we een vruchtwaterpunctie uitvoeren om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten. Je kan ook wachten tot na de geboorte van je kindje.

Expliciet aanduiden op geïnformeerde toestemming?

Ja, indien je wil testen op dit syndroom, moet je dit expliciet aanduiden op de geïnformeerde toestemming. In dit geval
test je ook meteen op de andere geslachtschromosomale aandoeningen, er is geen aparte keuze mogelijk.

Wat als je de zwangerschap wil afbreken?

Samenkomst ethisch comité is nodig.

Meer informatie?

www.klinefelter.be en www.klinefelter.nl

Wat als de NIPT op een geslachtschromosomale aandoening wijst?

  • Als de NIPT een verhoogd risico toont op een geslachtschromosomale aandoening, dan is dit geen zekerheidsdiagnose. Alleen een vruchtwaterpunctie kan je 100 % zekerheid geven. De kans op een vals positief resultaat is beduidend groter dan bij het syndroom van Down, en is het grootst bij Turner. Je zwangerschap zal ongeveer 16 weken ver zijn.
  • Je bent absoluut niet verplicht om een vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. Je kan, indien je dat wenst, ook wachten tot na de geboorte van je kind om de diagnose te onderzoeken. Dit gebeurt dan via een bloedafname bij je baby. De onrust hierover is vaak groot.
  • Als de diagnose van een geslachtschromosomale aandoening bevestigd wordt (bij zwangerschap of geboorte), zal je hierover uitgebreid geïnformeerd worden door een gespecialiseerde kinderarts.
  • Soms wordt een geslachtschromosomale aandoening vermoed tijdens de kindertijd of puberteit. Je kinderarts zal dit zeker met je bespreken. Een bloedafname om deze diagnose te bevestigen, kan in de loop van kindertijd of puberteit uitgevoerd worden.
  • Een normaal leven is absoluut mogelijk bij een geslachtschromosomale aandoening. Soms wordt de diagnose gesteld in de puberteit, soms op volwassen leeftijd (meestal door problemen met de vruchtbaarheid), soms nooit.

We zullen luisteren naar je vragen en wensen en dit in team bespreken met artsen en vroedvrouwen.

Verderzetting van de zwangerschap na diagnose

Sommige diagnosen bij je kind kunnen nuttig zijn om mee te nemen in de opvoeding. Het kan je evenwel van je roze wolk halen, en misschien ben je wel helemaal niet gelukkig met de bekomen informatie en bedenk je achteraf dat je het liever niet had geweten.

Wil je de zwangerschap verderzetten? Dan is het erg moeilijk om in te schatten welke invloed het ‘weten’ zal hebben op het verdere verloop van je zwangerschap. Omdat het opsporen van deze syndromen nog zo recent is, is er weinig onderzoek hierover.

  • Zal het ‘weten’ onrust veroorzaken tijdens het verdere verloop van je zwangerschap? We schatten die kans hoog in. Misschien is de onrust zo groot, dat je alsnog besluit om de zwangerschap af te breken. De verwerking hiervan kan moeilijk zijn.
  • Hoe zal je je voelen tijdens het opgroeien van je kind? Zal de diagnose in je hoofd blijven spoken? Zal het onrust veroorzaken? Zal je ‘anders’ naar je kind kijken? We schatten de kans hoog in.
  • Wanneer moet je de diagnose aan je kind vertellen?
    • Tijdens de kindertijd van je dochter met Turner syndroom omwille van haar kleine gestalte? Of tijdens de puberteit omdat er geen menstruatie zal optreden? We weten het niet goed.
    • Als je dochter Triple X heeft zijn er vaak geen/niet veel symptomen. Ook de vruchtbaarheid is normaal. Moet je dit dan wel ooit vertellen? We weten het niet.
    • Als je zoon Klinefelter heeft, wanneer moet je hem dit vertellen? Op 18-jarige leeftijd? Of later? Als je zoon een relatie heeft? Als hij kinderen wil? Niemand weet het. De kans dat deze diagnose een negatieve impact zal hebben op het zelfbeeld van je jongvolwassen zoon, en op de uitbouw van een normale relatie, schatten we hoog in. Maar er is nog geen goed onderzoek hierover. Wat weten we wel? Klinefelter is slechts een van de vele oorzaken van mannelijke vruchtbaarheidsproblemen. Volwassen mannen die een kinderwens hebben binnen een stabiele relatie kunnen de diagnose van vruchtbaarheidsproblemen meestal goed plaatsen, vooral omdat de behandelingsopties groot zijn.

Afbreken van de zwangerschap na diagnose

Meer in het bijzonder voor een geslachtschromosomale aandoening:

  • Het afbreken van de zwangerschap bij Triple X of Klinefelter zal in veel Vlaamse ziekenhuizen geweigerd worden, ook in ons ziekenhuis is dit het geval.
  • Bij Turner zijn er soms echografische afwijkingen en zal er overleg gepleegd worden met de nodige specialisten en het ethisch comité van het ziekenhuis.

Voor een geslachtschromosomale aandoening dien je dus rekening te houden met een eventuele verwijzing naar het buitenland (Nederland of Engeland).

Elke zorgverlener (arts of vroedvrouw) heeft het recht om te weigeren een zwangerschapsafbreking te doen, als dat niet verenigbaar is met zijn/haar ethisch standpunt. Er is wel de verplichting om in dit geval door te verwijzen naar een centrum waar het wel kan.

Subspecialismen

Prenatale echografie

Echografisch onderzoek van de foetus gebeurt tijdens de verschillende stadia van de zwangerschap. Tijdens deze echo’s worden verschillende zaken gecontroleerd….

Volledige info